سلامت فرزندان یکی از دغدغه های پدر و مادر می باشد. این موضوع به خصوص در خانواده هایی که سابقه بیماری ژنتیک دارند و یا فرزندانی با این مشکل به دنیا آورده اند باعث بروز استرس در خانواده ها می شود. امروزه پیشرفت های فراوانی در علم ژنتیک صورت گرفته است که سبب می شود تا سلامت جنین قبل از تولد مورد بررسی قرار گیرد.
چه زمانی انجام آزمایش ژنتیک در زوجین واجب است؟
- ازدواج فامیلی
- وجود سابقه بیماری ارثی یا ژنتیکی در خانواده
- ازدواج در سن بالا
وجود سابقه نازایی و سقط مکرر در خانواده
امروزه علم ژنتیک به اندازه ای پیشرفت کرده است که حد اقل در چهار مرحله می توان از یک خانم باردار آزمایشات کامل ژنتیکی دریافت کرد:
اولین زمان تشخیص بسیاری از بیماری های ژنتیکی روز هفتم بعد از بارداری است. یعنی زمانی که سلول ها بین 8 تا 16 عدد است. که به روش PGD ( تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی) نامیده می شود.( این کار زمانی که باروری به روش IVF یا لقاح خارج رحمی انجام می شود کاربرد دارد)
دومین زمان بررسی ژنتیکی نوزاد خانم های باردار ، هفته ۱۱ تا ۱۳ بارداری با نمونه گیری از پرزهای جفتی است.
زمان سوم هفته های 14 و ترجیحا 15 تا 17 بارداری است که با آنالیز مایع آمینیوتیک می توان تمام بیماری های کروموزومی، ژنتیکی و ناهنجاری های مختلفی که مد نظر متخصص ژنتیک می باشد، بررسی گردد.
زمان چهارم در هفته های 10 تا 18 بارداری با استفاده از خون مادر است. ماده ژنتیکی (DNA) جنین از طریق جفت در خون مادر شناور است و میتوان با دریافت آزمایش خون از مادر با روشهای تخصصی بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را از همان DNA آزاد جنینی به صورت غیر تهاجمی شناسایی کرد.
